珠蛋白合成障碍性贫血，也叫地中海贫血症，是一种常染色体显性遗传疾病，其发病机制尚不明确。其临床特点是在幼年时逐渐出现溶血性贫血，肝脏和脾肿大，并出现小细胞、低血色素血症。有人种及家族史。
在纯合子型中，所有患者都表现为骨改变，表现为骨髓增生、活化、髓腔增大、骨皮层变薄、骨小梁消失、纤维组织变硬等。急性骨梗塞多见于婴幼儿及儿童，其部位多为长骨末端关节下层或主干，可导致股骨头及肱骨头坏死。结果表明，软骨下皮层结构不连续，并呈碎裂状，出现不完全性坏死，并伴有骨密度增加。受累区周边有硬化性边缘，中间是致密的薄层，有“骨内骨”的症状，有骨膜反应，硬化性条带看起来与死骨相似，但从来没有散开，也没有表现出死骨的临床症状。
如果梗死发生在指（趾）部，会导致骺板生长异常，骺板呈三角形或长菱形，指（趾）生长停止而变短，在指（趾）骨基底部端会出现硬化线。珠蛋白合成障碍性贫血所致的股骨头坏死，一般采用输血、脾脏切除、以及药物等方法。
